ژنوم کامل انسان توالی یابی شد
دانشمندان سرانجام نخستین ژنوم کامل انسان را نقشه برداری کردند و با این کار راه جدیدی را در جهت جستجوی سرنخ هایی در مورد جهش های عامل بیماری و تفاوت های ژنتیکی در میان ۷.۹ میلیارد نفر از مردم جهان عرضه کردند.
به گزارش اسنک به نقل از یورونیوز، محققان در سال ۲۰۰۳ از آنچه در آن زمان بعنوان "توالی کامل ژنوم انسان" نام برده می شد، رونمایی کردند. اما حدود ۸ درصد از آن به صورت کامل رمزگشایی نشده بود و این امر هم به آن خاطر بود که آن توالی، از تکه های بسیار تکراری دی. ان. ای تشکیل شده بود که به سختی با بقیه ترکیب می شدند. به تازگی گروهی از دانشمندان در مطالعه ای که نتایج آن در مجله"Science" انتشار یافت، اعلام نمودند که سرانجام موفق به نقشه برداری از نخستین ژنوم انسان شده اند.
"اریک گرین" (Eric Green)، مدیر مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) آمریکا طی اطلاعیه ای اظهار داشت: تولید یک توالی ژنوم انسانی واقعا یک دستاورد علمی باورنکردنی است که نخستین نمای جامع از نقشه ساخت دی ان ای ما را عرضه می دهد. این اطلاعات بنیادی، سبب تقویت و تشدید تلاشهای محققان برای درک تمام تفاوت های ظریف عملکردی ژنوم انسان خواهد شد و این امر هم به نوبه خود بخش بررسی مطالعات ژنتیکی بیماری های انسانی را تقویت می کند.
نقش دی. ان. ای در بخش مراقبت های بهداشتی
توالی ژنوم انسانی که حالا کامل شده است، برای مطالعاتی که با هدف ایجاد دیدگاه های جامع از تنوع ژنومی انسان یا چگونگی تفاوت دی. ان. ای افراد انجام می شود، پرارزش خواهد بود.
"آدام فیلیپی" (Adam Phillippy)، یکی از محققان این مطالعه در اینباره اظهار داشت: تعیین توالی کل ژنوم یک فرد باید در سالهای آینده هزینه کمتری داشته باشد و روند آن ساده تر شود.
"فیلیپی" در اطلاعیه ای اظهار داشت: در آینده، زمانی که ژنوم فردی توالی یابی شود، ما قادر خواهیم بود تمام جهش های موجود در دی. ان. ای او را شناسایی نماییم و از آن اطلاعات برای راهنمایی بهتر مراقبت های بهداشتی او استفاده نماییم. تکمیل توالی ژنوم انسان مانند استفاده از یک عینک جدید است. حالا که می توانیم همه چیز را به وضوح ببینیم، یک قدم به درک بهتر معنای آن نزدیکتر شده ایم.
شناسایی ۲۰۰۰ ژن جدید
نسخه کامل این کنسرسیوم از ۳.۰۵۵ میلیارد جفت باز یعنی واحدهایی که کروموزوم ها و ژن های ما از آنها ساخته شده اند و ۱۹ هزار و ۹۶۹ ژن که پروتئین ها را رمزگذاری می کنند، تشکیل شده است.
جفت باز (Base pair) در زیست شناسی مولکولی و ژنتیک، به دو نوکلئوتید با ترکیبات مکمل مخالف روی رشته های آران ای (RNA) و دی ان ای (DNA) که با پیوند هیدروژنی به هم متصل شده اند، اطلاق می شود.
از میان این ژن ها، محققان حدود ۲۰۰۰ ژن جدید را شناسایی نمودند. اغلب آنها غیرفعال هستند، اما امکان دارد ۱۱۵ مورد از آنها هنوز فعال باشند. دانشمندان همینطور حدود ۲ میلیون جهش ژنتیکی دیگر را شناسایی نمودند که ۶۲۲ مورد از آنها در ژن های در رابطه با پزشکی وجود داشت.
این کنسرسیوم "تلومر به تلومر" (T2T) نام دارد؛ چونکه از ساختارهای موجود در انتهای همه کروموزوم ها (ساختار نخ مانندی در هسته اغلب سلول های زنده که اطلاعات ژنتیکی را به شکل ژن ها حمل می کند)، نامگذاری شده است.
در میان چیزهای دیگر، توالی های دی. ان. ای جدید جزئیات تازه ای را در مورد ناحیه اطراف چیزی که سانترومر نامیده می شود، عرضه می کند. این ناحیه جایی است که کروموزوم ها هنگام تقسیم سلول ها گرفته می شوند و از هم جدا می شوند تا اطمینان حاصل شود که هر سلول دختر تعداد مناسبی از کروموزوم ها را به ارث می برد.
سانترومر (Centromere) قسمتی از کروموزوم های مضاعف شده (متافازی) که دو کروماتید خواهری را به یکدیگر متصل می کند، است؛ همینطور بخش نازکی از کروموزوم که جایگاه آنرا فرورفتگی اولیه هم می نامند.
منبع: اسنك
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب