راه اندازی آزمایش های تشخیصی بیماری پومپه در انستیتو پاستور ایران

راه اندازی آزمایش های تشخیصی بیماری پومپه در انستیتو پاستور ایران

اسنک: در امتداد گسترش لابراتوار مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست های تشخیصی اولیه بیماری پومپه (یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم)، برای نخستین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه اندازی گردید.


به گزارش اسنک به نقل از ایسنا، لابراتوار مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در امتداد طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایش های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس کارهای خود قرار داده است.
از آنجائیکه یکی از اهداف طولانی مدت این بخش گسترش لابراتوار مرجع کشوری بیوشیمی است، راه اندازی تست های تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این جهت تشخیص اولیه بیماری «پومپه» به عنوان یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با بهره گیری از روش فلورومتری بر روی نمونه های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 می باشد.
بیماری پومپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن می باشد که در آن به سبب نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن مبتلا به اختلال شده و گلیکوژن در بافت هایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به لطمه بافت مربوطه می گردد.
تظاهرات بالینی بیماری پومپه باتوجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچه ای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت می باشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.
نکته مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بدین سبب هرچه سریعتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد.
بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که بصورت نوترکیب تولید می شود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه بوسیله اندازه گیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام می پذیرد. هم اکنون بررسی های آنزیمی بیماران مبتلا در ایران بوسیله ارسال نمونه های خونی به خارج از کشور انجام می گیرد.
دکتر شهره خاتمی - مجری این پروژه اظهار داشت: با توجه به این که یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماریهای ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در ارتباط با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ همچون شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به فهرست بیماریهای غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص بموقع بخصوص در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همین طور با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگی های بعدی این مساله بررسی شود و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از جانب دیگر این بیماری بوسیله تزریق داروی گرانقیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در راستای جلوگیری از گسترش این بیماری سبب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.




منبع:

1402/11/12
16:23:09
5.0 / 5
237
تگهای خبر: برنامه , بیمار , بیماری , قیمت
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۸ بعلاوه ۵
اسنک در خانه
اسنک snacu.ir