فوق تخصص خون و سرطان بالغان عنوان كرد

هموفیلی بیماری وابسته به جنسیت

هموفیلی بیماری وابسته به جنسیت

به گزارش اسنک، فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار داشت: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است.


به گزارش اسنک به نقل از ایسنا، دکتر الناز عطایی با بیان اینکه هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است، اظهار داشت: این بیماری در مردان بروز می کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند.
به قول این استادیار دانشگاه، حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها هم ناقل بیماری نبوده است.
وی از تظاهرات بیماری بخصوص در نوع شدید به علائمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره نمود و اظهار داشت: میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت می باشد.
عطایی با اشاره به دلیل بروز بیماری، اظهار داشت: این افراد به دلیل نقص ژنتیکی دارای کمبود عامل های انعقادی ۸ و ۹ هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.
وی تصریح کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد.
به نقل از ایشان، نوع اول هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد مبتلا شدن را شامل می شود و به دلیل کمبود فاکتور هشت بروز می کند. نوع دوم هم هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می کند.
این استادیار دانشگاه اضافه کرد: بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.
او تصریح کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه ها و نژادها مشاهده می شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.
وی ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی برشمرد و اضافه کرد: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و حدودا ۴۴ درصد از موارد اختلالات بدوتولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است.
به قول این استادیار دانشگاه، قبل از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی بخصوص نوع شدید یا sever بیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما بعد از پیشرفت های بوجود آمده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که سبب کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.
وی خاطرنشان کرد: به علت دسترسی به کنستانتره های عامل های انعقادی، این بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می گرفتند و این امر سبب افزایش قابل توجه طول عمر این بیماران شد. اما متاسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت و HIV منجر به شیوع گسترده این عفونت های منتقله از خون در بین جمعیت هموفیلی ها شد.
به قول عطایی، با تولید پروتئین های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد.
این استادیار دانشگاه، خاطرنشان کرد: در صورتیکه بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح عامل های انعقادی است، طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.
به نقل از ایشان، فرد یا کودکی که دارای علائم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی بررسی شود که با انجام تست های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR آغاز می شود.
وی ادامه داد: در این افراد بخصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه گیری سطح عامل های هشت و ۹ و بررسی های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می گیرد و پس از تأیید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهید مدرس، به افراد دارای سابقه خانوادگی مبتلا شدن به هموفیلی تصریح کرد که پیش از مبادرت به حاملگی و حین حاملگی حتما بررسی های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب صورت گیرد.
وی ادامه داد: در حین حاملگی هم در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه برداری از پلاسنتا میتوان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.
او ضمن اشاره به شیوه درمان این بیماری، اظهار داشت: درمان بیماران هموفیلی Aو B معمولاً بعد از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین های نوترکیت فاکتور هشت یا ۹ به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر مبنای وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور آغاز می شود.
وی ادامه داد: البته در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهیدمدرس تصریح کرد که بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند:
_ توجه همیشگی به نشانه های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم وسردرد.
_ تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است.
_ انجام معاینات و غربالگری های روتین
_ شروع درمان در اسرع وقت برپایه نوع هموفیلی و سطح فاکتور.
_ انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتیکه این بیماران احتیاج به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند.
_ خودداری از مصرف خودسرانه دارو بخصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد.
به قول عطایی، خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی قراری کودک را بشناسند.
این استادیار دانشگاه خاطرنشان کرد: بروز خونریزی های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می شود و حرکت اندام را گرفتار مشکل می کند.
وی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست های فعال را ضروری دانست و در جهت افزایش آگاهی خانواده ها درمورد این بیماری و عوارض آن به ضرورت اجرای برنامه های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی (درخصوص عوارض، نشانه ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم اخطار دهنده، راه های پیشگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره نمود.
عطایی همینطور بر شروع درمان سریع بیمار بمحض تشخیص این بیماری تصریح کرد.
به نقل از ایشان، دسترسی به مراکز هموفیلی و عامل های نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت های خوبی هم در این حوزه و فرایندهای حساسیت زدایی( به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همینطور برنامه های منسجمی در این حوزه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان بموقع را شامل می شود.
این استادیار دانشگاه، افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در اقصی نقاط کشور را ضروری برشمرد و اظهار داشت: با عنایت به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری بخصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروریست و امیدواریم بیشتر از پیش به دغدغه ها و چالش های این افراد رسیدگی شود.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی این فوق تخصص خون و سرطان بالغان در خاتمه سخنان خود، تصریح کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه ها و سمپوزیوم های آموزشی و اطلاع رسانی های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان ها و سازمان های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می شود.



1402/01/29
22:04:21
5.0 / 5
359
تگهای خبر: آموزش , برنامه , بیمار , بیماری
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۸ بعلاوه ۱
اسنک در خانه
اسنک snacu.ir